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Vulgarisation des bases de la recherche génétique

Article du Pr Eric Fombonne
Mai 1999

La génétique a pour but l'étude du génome ou ensemble des gènes. Ces gènes sont regroupés en chromosomes qui forment des sous-parties d'une macromolécule, l'acide désoxyribonucléique ou ADN. Cet ADN peut se comparer à une fermeture éclair, dont chaque maillon est un acide nucléique particulier : adénosine, guanine, thymine ou cytosine. L'enchaînement de ces acides nucléiques dans ce polymère ADN réalise un code à quatre lettres A, G, T, C. Différentes séquences donneront différents gènes, qui eux-mêmes coderont pour différentes fonctions. Cet ensemble moléculaire est énorme puisque, déplié, l'ADN humain mesure environ 2 mètres de long... dans chacune de nos cellules.

Comment de la maladie arriver au gène ? C'est une longue et difficile histoire. L'expression visible de notre génotype est appelé phénotype. Ainsi, nous sommes blonds, roux, bruns, aux yeux verts, bleus ou noirs, parce que nos propres gènes codent cette expression. Nous possédons certaines spécificités biologiques, biochimiques, etc. en relation directe avec nos gènes. Ainsi , un gène déficient, abimé, peut conduire à une maladie : ce sont les maladies génétiques. Certaines de ces maladies sont héréditaires - c'est-à-dire que le gène déficient se transmet de génération en génération (comme pour l'hémophilie) - ou congénitale, il s'agit alors d'un accident au moment de la conception qui ne touchera que l'individu atteint. Toute maladie génétique n'est donc pas forcément héréditaire...

Comment réaliser une étude génétique de l'autisme ? Tout d'abord l'autisme touche relativement peu d'individus. Il faut donc scruter une population très importante afin de constituer un échantillon suffisant. Les arguments ensuite sont nombreux en faveur d'une implication génétique dans l'autisme : le fait qu'il touche plus de garçons que de filles, que les familles ayant déjà un enfant atteint ont plus de risques que la moyenne d'en avoir un second.

Puis, il faut bien préciser le phénotype. Qu'appelle-t-on autisme, et parmi les individus étudiés, lesquels pourront être inclus dans l'étude ? Le travail accompli par l'International Autism Consortium est, à ce titre, remarquable. J'imagine sans peine les heures d'évaluation passées à préciser le degré, la sévérité et la spécificité des troubles présentés par les sujets étudiés. En effet, tout manque de rigueur à ce stade de l'étude invalide les résultats. À mélanger "petits pois lisses et petits pois ridés", on ne découvre pas les lois de Mendel... Les échelles d'évaluation utillisées doivent non seulement être validées pour leur pertinence, c'est-à-dire leur aptitude à dépister le trouble autistique, leur spécificité, c'est-à-dire leur aptitude à diagnostiquer un autisme réel mais aussi présenter une variabilité intra et inter-observateurs la plus faible possible de manière à autoriser leur reproductibilité. Que seraient des résultats scientifiques qui ne seraient produits que par une seule personne ?

Du phénotype, il faut ensuite s'attacher à l'étude des chromosomes. Imaginons que depuis la planète Mars, nous essayions de localiser un Lyonnais nommé Dupont. Armé de notre plus puissant téléscope, nous sommes en mesure de localiser les grandes villes de France. Laquelle est Lyon ? Et comment ensuite, retrouver Monsieur Dupont ? C'est à ce type de questions que tente de répondre la génétique moléculaire dans le domaine de l'autisme.

Nous sommes loin du diagnostic anténatal et du conseil génétique. Nous en sommes à la mise en évidence de deux chromosomes (ou villes dans notre exemple) candidats. Il reste un travail important de recoupement avec d'autres échantillons. C'est pour cela qu'il est plus que nécessaire que ces recherches continuent.

Si nous pouvons découvrir comment ces gènes opèrent, nous pourrions être en mesure de mettre au point de nouvelles formes de traitement et de minimiser le handicap.

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