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Les causes de l'autisme

L'étiologie de l'autisme est encore mal connue, mais il semble y avoir consensus dans la communauté médicale pour admettre la multiplicité de ses causes et son origine organique (par opposition à l’hypothèse psychogénétique). L'évidence d'une prédisposition génétique a été prouvée. Les recherches se poursuivent actuellement pour déterminer l'existence et les causes des particularités qui pourraient expliquer l'apparition d'un trouble du spectre de l'autisme. Précisons qu'il s'agit probablement d'une combinaison de différents facteurs encore mal définis.

Sous fond d’origine multifactorielle, il se dégage trois approches scientifiques associées au déclenchement de l'autisme:

  • l'approche génétique selon laquelle la prédisposition génétique semble évidente;
  • l'approche neurobiologique selon laquelle le trouble origine du système nerveux central;
  • l'approche environnementale selon laquelle l'autisme découle d'une agression précoce provenant de facteurs environnementaux (pollution, agents infectieux, métaux lourds, etc.)

L'approche génétique

2016

Large study confirms high autism risk in ‘baby sibs’
Children who have an older sibling with autism are 14 times more likely to have the condition than are those without a family history of the condition. This finding is based on a large study that relied on health records in California. The study also confirms that younger brothers of children with autism are more likely than younger sisters to be diagnosed with the condition.

2015
Découverte d'une pièce manquante dans le puzzle des troubles autistiques

Une équipe française a découvert une enzyme responsable de certains traits autistiques. Sciences et Avenir a interrogé François Féron, neurobiologiste et co-auteur de ces travaux
Article en anglais : Olfactory stem cells reveal MOCOS as a new player in autism spectrum disorders

Lack of parvalbumin in mice leads to behavioral deficits relevant to all human autism core symptoms and related neural morphofunctional abnormalities
Gene mutations and gene copy number variants are associated with autism spectrum disorders (ASDs). Affected gene products are often part of signaling networks implicated in synapse formation and/or function leading to alterations in the excitation/inhibition (E/I) balance

Association Between Obstetric Mode of Delivery and Autism Spectrum Disorder: A Population-Based Sibling Design Study
Because the rates of cesarean section (CS) are increasing worldwide, it is becoming increasingly important to understand the long-term effects that mode of delivery may have on child development.

Les jeunes pères engendrent-ils plus d'enfants malades ?
Les pères de moins de 15 ans ont un sperme qui mute beaucoup, selon une étude anglaise publiée le 18 février. Et ces erreurs génétiques seraient responsables de la naissance d'enfants autistes, schizophrènes ou encore bipolaires... Un raccourci un peu rapide, qui néglige l'influence des facteurs sociaux et environnementaux auxquels sont soumis les enfants nés de parents adolescents. 

Autisme : la différence d'âge des parents comme facteur de risque
La plus vaste étude épidémiologique jamais conduite sur le lien entre âge parental et risque de survenue de troubles du spectre autistique révèle quels âges sont les plus à risque.

Lié à des anomalies du sperme?
Des modifications de l'ADN du sperme pourraient en effet contribuer à expliquer l'autisme et le regroupement de plusieurs cas au sein d’une même famille, révèle cette étude américaine. Cependant, ici, il ne s’agit pas ici d’un facteur génétique, mais épigénétique, lié à une série de changements dans la méthylation de l’ADN du sperme du père. Explications dans l’International Journal of Epidemiology.

Les gènes liés à l'autisme sont aussi liés à l'intelligence chez des personnes sans autisme
Les gènes liés à un risque plus élevé d'autisme sont aussi liés à des résultats légèrement supérieurs à des tests d'intelligence chez des personnes sans autisme, suggère une étude publiée dans la revue Molecular Psychiatry. La relation entre l'autisme et l'intelligence n'est pas claire, disent les chercheurs. Bien que jusqu'à 70 % des personnes atteintes d'autisme ont une déficience intellectuelle, certains autistes ont une intelligence non-verbale relativement bien préservée, ou même supérieure à la moyenne

Autism Risk Highest For Older Parents, Teen Moms, And May-December Couples, Based On Largest-Ever Study Of Parental Age
In the largest analysis of its kind, researchers in Molecular Psychiatry today have perhaps shined some further light on the complex mystery that is autism. Their study, poring over the medical records of more than 5.7 million children in five countries, purports to show a significant link between the age of a child’s parents at birth and later risk of developing an autism spectrum disorder.  Article en français

Un lien génétique partagé entre autistes et prodiges
Autistes et prodiges partagent un lien génétique dont la nature exacte demeure encore à élucider, démontre une étude réalisée par des chercheurs américains. Les chercheurs de l'Université Ohio State et de l'hôpital pédiatrique Nationwide, à Columbus, ont découvert que leurs sujets partagent des marqueurs génétiques sur le chromosome 1

Association of Maternal Diabetes With Autism in Offspring
In this large, multiethnic clinical cohort of singleton children born at 28 to 44 weeks’ gestation, exposure to maternal GDM diagnosed by 26 weeks’ gestation was associated with risk of ASD in offspring

Genetic variant rs17225178 in the ARNT2 gene is associated with Asperger Syndrome
We report statistically significant association of rs17225178 with AS. This SNP modifies transcription factor binding sites and regions that regulate the chromatin state in neural cell lines. It is also included in a LD block in our sample, alongside other genetic variants that alter chromatin regulatory regions in neural cells

Exploring the genetic origins of autism
The geneticist Sébastien Jacquemont is the new holder of the Canada Research Chair in Genetics of Neurodevelopmental Disorders and Associated Dysregulation in Energy Balance at the University of Montreal. He moved to the city in September to join the Faculty of Medicine and work with members of the Sainte-Justine University Hospital Research Center

2014
Spectre de l'autisme, causes moléculaires communes
Les troubles du développement neural tels que la déficience intellectuelle et les troubles du spectre de l'autisme (TSA) peuvent avoir de profondes répercussions sur l'apprentissage et la mémoire, toute la vie durant. On ne sait cependant que peu de choses sur les voies moléculaires précises responsables de ces troubles

La piste génétique
Plusieurs études récentes identifient des mutations génétiques en cause dans l’autisme. Les gènes impliqués jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses. En accordant sa part à l’inné, cette découverte lève un pan du voile qui entoure ce syndrome très complexe

The Cerebellum, Sensitive Periods, and Autism
"Selon des chercheurs de l’Université de Princeton, des dommages au cervelet en début de vie pourraient être la cause première de l’autisme. Le cervelet, situé dans la partie inférieure arrière du cerveau, est grandement chargé de coordonner le contrôle moteur et connu pour son traitement des « renseignements externes et internes tels que les indices sensoriels qui influent sur le développement des autres zones du cerveau ». Il semble que lorsque le cervelet subit pareils traumatismes, cela mène à des problèmes dans les autres zones en perturbant la capacité du cerveau d’interpréter les stimuli et d’exécuter les processus internes, ce qui peut avoir une incidence sur la cognition de l’enfant. Ces découvertes pourraient aider à expliquer l’autisme ainsi que les autres troubles neurologiques." (extrait de Orthophonie et audiologie Canada)

Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: A Gradient of Severity in Cognitive Impairments
SHANK genes code for scaffold proteins located at the post-synaptic density of glutamatergic synapses. In neurons, SHANK2 and SHANK3 have a positive effect on the induction and maturation of dendritic spines, whereas SHANK1 induces the enlargement of spine heads.
Le communiqué de presse du CNRS

Most genetic risk for autism resides with common variation
A key component of genetic architecture is the allelic spectrum influencing trait variability. For autism spectrum disorder (herein termed autism), the nature of the allelic spectrum is uncertain. Individual risk-associated genes have been identified from rare variation, especially de novo mutations.

Les gènes de l'autisme
Depuis le début des années 2000, les premiers gènes impliqués dans l'autisme ont été découverts. La difficulté de la recherche réside dans le fait que pour chaque enfant touché par le TSA, un gène différent est impliqué. Depuis 2 ans, les premiers modèles animaux ont permis de tester l'impact des gènes mis en cause dans les interactions sociales et la communication entre individus

The oxytocin receptor gene  is associated with autism spectrum disorder: a meta-analysis
The oxytocin receptor gene has been studied as a risk factor for autism spectrum disorder owing to converging evidence from multiple levels of analysis that oxytocin has an important role in the regulation of affiliative behavior and social bonding in both nonhuman mammals and humans.

Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism Early in Development

Autisme: Près de 60% du risque est génétique

Maternal factors, birth order up autism risk
Having one child with autism raises the odds of having a second child with the disorder 20-fold, according to one of the largest epidemiological studies so far to address the inheritance of autism risk. The study, published 27 June in the American Journal of Psychiatry, found that this effect is greater for full siblings than it is for half-siblings, supporting genetics as a key factor in autism risk.

2012
Percée significative pour la recherche sur l'autisme
Des tests sur la molécule appelée GRN-529

2012
Brain Transcriptional and Epigenetic Associations with Autism

To uncover important gene dysregulation in autism we analyzed carefully selected idiopathic autistic and control cerebellar and BA19 (occipital) brain tissues using high resolution whole genome gene expression and whole genome DNA methylation microarrays

2011
Des centaines de petites variations génétiques liées à l'autisme

Des centaines de petites variations génétiques peuvent jouer un rôle dans l'autisme et paraissent toutes affecter la communication entre les cellules cérébrales, selon trois études importantes publiées mercredi.  

Maternal transmission of a rare GABRB3 signal peptide variant is associated with autism

Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study
The recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) is estimated to be between 3% and 10%, but previous research was limited by small sample sizes and biases related to ascertainment, reporting, and stoppage factors. This study used prospective methods to obtain an updated estimate of sibling recurrence risk for ASD.

2009
Characteristics and Concordance of Autism Spectrum Disorders Among 277 Twin Pairs

Rebecca E. Rosenberg, MD, MPH; J. Kiely Law, MD, MPH; Gayane Yenokyan, MS; John McGready, PhD; Walter E. Kaufmann, MD; Paul A. Law, MD, MPH

1999
Vulgarisation des bases de la recherche génétique

La génétique a pour but l'étude du génome ou ensemble des gènes.


 L'approche neurobiologique

2014
L’autisme fortement lié à l’hypertension artérielle

La pré-éclampsie, une pathologie de la grossesse caractérisée par de l'hypertension artérielle, est fortement liée à la naissance d'enfants autistes, selon une étude publiée aujourd’hui dans le Journal of the American Medical Association, Pediatrics

Spectre de l'autisme, causes moléculaires communes
Une équipe de chercheurs de McGill
Étude disponible en anglais

The truth about vaccines & autism
Reportage du Ronan Farrow Daily sur les liens entre l'autisme et la vaccination

Neurophysiological Indices of Atypical Auditory Processing and Multisensory Integration are Associated with Symptom Severity in Autism

Autisme : un excès de synapses qui pourrait être réversible
L'autisme serait dû à une surabondance de synapses dans le cerveau selon les travaux d'une équipe de neuroscientifiques du Centre médical de l’université Columbia. Une découverte qui laisse entrevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques.
L'étude est disponible en anglais.

Des anomalies mitochondriales dans certaines formes d’autisme
Les dysfonctionnements des mitochondries réagissent sur divers mécanismes biologiques dépendant étroitement des processus énergétiques et métaboliques, ce qui peut entraîner une large gamme de conséquences sur le neurodéveloppement, en particulier dans le domaine des troubles du spectre autistique

The Cerebellum, Sensitive Periods, and Autism
Cerebellar research has focused principally on adult motor function. However, the cerebellum also maintains abundant connections with nonmotor brain regions throughout postnatal life. Here we review evidence that the cerebellum may guide the maturation of remote nonmotor neural circuitry and influence cognitive development, with a focus on its relationship with autism. Specific cerebellar zones influence neocortical substrates for social interaction, and we propose that sensitive-period disruption of such internal brain communication can account for autism’s key features

Brain-region–specific alterations of the trajectories of neuronal volume growth throughout the lifespan in autism
Several morphometric studies have revealed smaller than normal neurons in the neocortex of autistic subjects. To test the hypothesis that abnormal neuronal growth is a marker of an autism-associated global encephalopathy, neuronal volumes were estimated in 16 brain regions, including various subcortical structures, Ammon’s horn, archicortex, cerebellum, and brainstem in 14 brains from individuals with autism 4 to 60 years of age and 14 age-matched control brains

2013
The Genetic Landscapes of Autism Spectrum Disorders
Annual Review of Genomics and Human Genetics, Vol. 14: 191-213 (Volume publication date August 2013)

2012
L’hypothèse neurodéveloppementale de l’autisme par Franck Ramus

Présentation du Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique

2011
Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study
Sally Ozonoff, Gregory S. Young, Alice Carter, Daniel Messinger, Nurit Yirmiya, Lonnie Zwaigenbaum, Susan Bryson, Leslie J. Carver, John N. Constantino, Karen Dobkins, Ted Hutman, Jana M. Iverson, Rebecca Landa, Sally J. Rogers, Marian Sigman, Wendy L. Stone.
The recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) is estimated to be between 3% and 10%, but previous research was limited by small sample sizes and biases related to ascertainment, reporting, and stoppage factors. This study used prospective methods to obtain an updated estimate of sibling recurrence risk for ASD.

1998
Progrès dans la neurobiologie de l'autisme

Jusqu'à présent la recherche sur les fondements neurobiologiques de l'autisme n'a conduit qu'à des données préliminaires

1999
Vue sur les particularités neurobiologiques et cognitives des autistes
L'exploration des particularités cognitives et neurobiologiques des autistes est une source d'interrogations inexhaustible


L'approche environnementale

2017
Facteurs environnementaux associés au trouble du spectre de l'autisme : étude de délimitation portant sur les années 2003 à 2013

2015
Why don’t we know what environmental factors cause autism?

Scientists can rattle off lists of dozens of genes linked to autism, but there’s much less agreement about which elements of the environment contribute to the condition — and by how much

Les causes de l’autisme ne seraient pas uniquement génétiques
Distribué par French Connection Films, ce documentaire explique le lien possible entre autisme et alimentation

Vaccines don't cause autism. Here's what we know about what does.
Vaccines are in the news — because some kids aren't getting them. A few different factors have contributed to recent measles outbreaks in the US, but one may be parents who believe that vaccines can cause autism

Autisme : Déclencher l’accouchement augmente-t-il le risque?
Le déclenchement artificiel du travail, en particulier en cas de dépassement du terme et sa stimulation ne sont aucunement associés avec l'augmentation du risque d’autisme pour l’enfant à naître, conclut cette large analyse de l’Université de l'Utah. Des conclusions présentées à la Réunion annuelle de la Society for Maternal-Fetal Medicine (San Diego), qui rassureront professionnels et parents

Un lien entre autisme et métabolisme du bisphénol A
Une étude, publiée dans la revue Autism Research, est la première à montrer un lien entre le bisphénol A (BPA) et l'autisme chez des enfants. L'étude montre que le BPA n'est pas bien métabolisé chez les enfants atteints d'autisme. Depuis de nombreuses années, le BPA est soupçonné d'être impliqué dans l'autisme, mais il n'y avait aucune preuve directe explique T. Peter Stein de l'Université Rowan. L'équipe de recherche a montré que chez certains enfants atteints d'autisme, le métabolisme du BPA est différent de celui des enfants en bonne santé, dit-il 

2014
Autisme : Chrome, styrène, cyanure… dans l'air, ils font monter le risque

Le risque de troubles du spectre autistique (TSA) est à nouveau associé à l’exposition, in utero et dans les premières années de vie, à des niveaux plus élevés dans l'air de certaines substances toxiques, comme le chrome et le styrène. Ces résultats préliminaires d’une enquête menée à l'Université de Pittsburgh (Pennsylvanie), viennent d’être présentés à la 33è Conférence de l’American Association for Aerosol Research

Researchers at Harvard Reveal 10 Toxins that are Causing ADHD, Autism
At the rate that neurodevelopmental disorders have been increasing in diagnosis, a bystander might assume they were contagious. Dr. Phillipe Grandjean, researcher at Harvard School of Public Health, and Dr. Landrigan, of New York’s Mount Sanai, report that “disorders of neurobehavioural development affect 10–15% of all births.”

L’exposition aux contaminants environnementaux et les troubles du spectre de l’autisme
Il est indéniable que l'environnement a une influence sur le développement des enfants. À ce propos, le RNETED s'est adressé à la chercheuse Maryse Bouchard, Ph. D. professeure au Département de santé environnementale et de santé au travail, à l'Université de Montréal. Ses recherches portent sur les effets néfastes de l’exposition à des contaminants environnementaux sur la cognition, les fonctions motrices et la santé mentale. La professeure Bouchard nous livre ici le résumé et sa compréhension des études scientifiques portant sur les liens entre les contaminants environnementaux et l'autisme

Un lien entre l'autisme et la pollution atmosphérique
Les enfants atteints du trouble du spectre de l'autisme sont plus susceptibles que les autres d'avoir été exposés à certains polluants atmosphériques pendant la grossesse de leur mère et pendant leurs deux premières années de vie, affirment des chercheurs américains. La docteure Evelyn Talbott, de l'Université de Pittsburgh, et ses collègues ont notamment détecté un lien entre l'autisme, le chrome et le styrène.
Les enfants qui avaient été les plus exposés à ces deux produits étaient de 1,4 à deux fois plus susceptibles que les autres de souffrir du trouble du spectre de l'autisme - même en tenant compte de l'âge de la mère, de son tabagisme, de son origine ethnique et de son degré d'éducation. Le styrène est utilisé dans la production de plastiques et de peintures, mais est aussi produit par la combustion de l'essence dans les voitures. Le chrome est un métal lourd qui émane parfois d'usines ou de centrales énergétiques.
Le cyanure, le dichlorométhane, le méthanol et l'arsenic ont aussi été mis en cause. Ces quatre produits sont utilisés par de multiples industries et se retrouvent dans les gaz d'échappement des voitures. Les conclusions de cette étude ont été présentées dans le cadre d'un congrès scientifique à Orlando, en Floride, plus tôt cette semaine.

Here's what we know about the causes of autism

Les pesticides mis en cause
Une femme enceinte qui vit près d'une ferme utilisant des pesticides a un risque 66 %  plus élevé d'avoir un enfant autiste, selon une étude publiée dans le journal Environmental Health Perspectives

2013
Ambient Air Pollution and Autism in Los Angeles County, California

Measured and estimated exposures from ambient pollutant monitors and LUR model suggest associations between autism and prenatal air pollution exposure, mostly related to traffic sources

Perinatal Air Pollutant Exposures and Autism Spectrum Disorder in the Children of Nurses’ Health Study II Participants
Perinatal exposure to air pollutants may increase risk for ASD. Additionally, future studies should consider sex-specific biological pathways connecting perinatal exposure to pollutants with ASD.

2012
La piste microbienne

Malgré qu’il ne s’agisse encore que d’une hypothèse de recherche et qu’aucune « guérison » de l’autisme liée aux antibiotiques n’ait été formellement prouvée, certains chercheurs s’intéressent de près à la piste microbienne

Tipping the Balance of Autism Risk: Potential Mechanisms Linking pesticides and Autism
On the basis of experimental and observational research, certain pesticides may be capable of inducing core features of autism, but little is known about the timing or dose, or which of various mechanisms is sufficient to induce this condition

A Research Strategy to Discover the Environmental Causes of Autism and Neurodevelopmental Disabilities
Autism, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), mental retardation, dyslexia, and other biologically based disorders of brain development affect between 400,000 and 600,000 of the 4 million children born in the United States each year

1999
Les facteurs environnementaux dans l'émergence de l'autisme

Il est universellement admis qu'il existe une influence génétique importante dans l'incidence de l'autisme, ce que confirme le nombre de familles où l'on retrouve ses multiples manifestations de même que celles des troubles associés. Cependant, ce n'est probablement pas tout.


 Si vous désirez aller plus loin, consultez la section des sites sur la recherche.


Dernière mise à jour : Mars 2017
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