Localisation d'un gène responsable du langage ?

Nature Genetics, 1998

Traduit par Kada Krabchi

Le Dr Simmons E. Fisher et Coll. (chercheurs britanniques), ont localisé un gène qui pourrait jouer un rôle crucial dans la parole et les troubles du langage. Les résultats de leur recherche rapportent la preuve de l'existence d'un gène impliqué dans ces désordres, situé sur le chromosome 7.

Suite à cette découverte, le Dr Faraneh Vargha-Khadem, une collaboratrice du Dr Fisher a déclaré : "C'est la première fois qu'un gène a été relié aux fonctions de la parole et du langage; tenant compte du fait que l'habileté de parler est considérée comme une caractéristique exclusive aux humains, ces résultats sont donc d'une importance considérable".

Les chercheurs ont fait cette découverte après une décennie d'études observant les troubles sévères du langage et de l'expression dans une famille de 30 membres demeurant à Londres et connue sous le nom de famille KE. Quinze membres de la famille avaient des troubles du langage et de l'expression ainsi des résultats du QI verbal et non verbal très bas par rapport aux autres membres de la famille.

Le Dr Vargha-Khadem rapportait que les désordres étaient caractérisés par une inhabileté à "coordonner les muscles de la bouche, de la langue, du palais, et du larynx afin de produire une voix intelligible qui, quand elle est émise correctement, forme une phrase". Tenant compte du fait que le désordre était partagé par plusieurs membres de la famille, il était possible de localiser le gène dans une petite région sur un seul chromosome. Bien que le gène n'ait pas été encore identifié, le nom de SPCH1 lui a été donné.

"Pour l'instant nous pouvons dire qu'il existe un gène et qu'il est probablement unique. Le mode de transmission montre qu'il est dominant", dit le Dr Vargha-Khadem. Dans l'hérédité dominante, chez un enfant, un trait phénotypique apparaît si le gène est hérité d'un seul; à l'opposé, dans l'hérédité récessive les deux gènes portant le trait doivent être hérités de chacun des parents.

Un collaborateur, le Dr Anthony Monaco ajoute : "le gène est localisé dans la même région du chromosome 7 que le gène lié à l'autisme. Par conséquent, plus d'informations sur le gène du langage et de l'expression pourraient aussi nous éclairer sur ce désordre. Nous pouvons d'ores et déjà commencer à édifier un schéma plus complet des divers troubles du langage et de l'expression, ce qui est très encourageant".

Fisher quant à lui, mentionne que les recherches sur les désordres de la famille KE se poursuivent dans le but de trouver une délétion possible sur le chromosome 7 chez un des patients. "La première étape, dit le Dr Fisher, c'est de voir s'il existe une délétion. À défaut, nous entreprendrons les investigations et probablement que bien années passeront avant que l'on identifie le gène". Il ajoute qu'il est possible que l'équipe britannique collabore à l'avenir avec celle des États-Unis qui mène une étude intensive du chromosome 7.