Introduction aux facteurs génétiques de l'autisme

Fédération québécoise de l'autisme
Septembre 1999

L'autisme, comme on le sait, est une maladie aux manifestations hétérogènes. Son apparition découle sans doute de causes multiples parmi lesquelles souscrivent notamment des composantes génétiques. En cela, l'autisme rejoindrait donc d'autres affections comme la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie, les troubles de panique, etc.

D'autre part, les chercheurs ont plusieurs raisons de croire que la génétique n'explique pas à elle seule l'émergence de l'autisme; des découvertes récentes en font néanmoins un élément incontournable de la question étiologique.

1. Présentation de quelques notions génétiques de base

La génétique, une science relativement récente, a pour but l'étude du génome, soit l'ensemble des gènes; ces derniers se trouvent sur les chromosomes, et varieront en fonction de l'ADN propre à chaque individu.

L'ADN consiste en une chaîne d'acides nucléiques paraissant dans un ordre donné. Ainsi, tout humain possède certaines caractéristiques physiques, physiologiques, biochimiques, etc. découlant de cette séquence particulière.

Un gène altéré ou déficient peut par ailleurs provoquer des perturbations de divers ordres, désignées alors comme des maladies génétiques. Il est toutefois important de noter que les désordres génétiques ne sont pas forcément héréditaires. Aussi, s'il est vrai qu'un gène défectueux puisse être transmis de génération en génération, il est néanmoins possible que l'altération survienne au moment de la conception de l'enfant : la maladie subséquente est alors qualifiée de congénitale.

2. Le cas des jumeaux et les prémisses de recherches futures

Il existe depuis un certain temps de fortes présomptions sur l'existence de prédispositions génétiques à l'autisme : avant même de reposer sur des bases concrètes, certains éléments le suggéraient déjà aux chercheurs. D'abord, le fait que la maladie touche plus souvent les garçons que les filles agit à titre d'indicateur : une telle incidence ne peut guère être attribuée au hasard. Dans un second temps, on constate aussi que les familles comptant un enfant autiste risquent davantage d'en avoir un second que la moyenne des couples. Cette part de risques est d'ailleurs évaluée à 3 %, près de 50 fois plus que dans la population en général...

L'étude des jumeaux fournit l'un des indices les plus éloquents d'un lien entre l'autisme et la génétique. Récemment, des résultats ont effectivement confirmé que la concordance de diagnostics d'autisme, chez les jumeaux identiques, s'élèverait à 82 %. De leur côté, les jumeaux dizygotes seraient simultanément frappés d'autisme dans 10 % des cas. Pour comprendre toute la portée de ces découvertes, il est important de noter que les jumeaux monozygotes ont des génomes similaires en raison de leurs origines cellulaires communes, ce qui n'est pas le cas pour les dizygotes.

À l'heure actuelle, les recherches convergent donc vers l'identification et la reconnaissance (à l'aide de marqueurs génétiques qu'il reste à établir) de gènes de prédisposition à l'autisme. Les experts estiment qu'il en existe sans doute entre trois et huit, mais potentiellement, le nombre de gènes impliqués pourrait aussi être plus élevé. Pour créer une prédisposition, précisons que l'interaction d'au moins deux ou trois chromosomes est nécessaire et que, selon les chercheurs, ces combinaisons en elles-mêmes varient. Cette hétérogénéité pourrait d'ailleurs compliquer leur identification éventuelle à des fins de dépistage ou de traitement.

Dans une autre optique, la variété des gènes impliqués expliquerait, en partie, l'ampleur des variations caractéristiques de l'autisme. On connaît déjà les écarts existant entre ses diverses formes, que ce soit au niveau du langage, des capacités intellectuelles, motrices, etc; il est également probable que certaines combinaisons génétiques influencent aussi le moment des premières manifestations de l'autisme, précoce pour certains, plus tardif pour d'autres.

3. Conclusion : une interaction complexe

Les aspects génétiques, comme on l'a constaté grâce aux études faites sur des jumeaux, font de cette science un aspect incontournable de l'autisme. Mais, paradoxalement, les mêmes études montrent aussi les limites de son influence.

En effet, même chez des jumeaux monozygotes où il y a concordance de diagnostics, l'autisme prend parfois des visages différents. À l'inverse de son frère ou de sa soeur frappé du même handicap, un enfant autiste peut, par exemple, être incapable de parler. On comprend donc que des facteurs additionnels influencent l'émergence de la maladie et ses manifestations. Ces éléments proviennent potentiellement de difficultés vécues pendant la grossesse ou à la naissance, de facteurs environnementaux, etc.

En somme, malgré nos connaissances limitées en matière d'étiologie, nous pouvons tout de même présumer, d'ores et déjà, que l'autisme découle sans doute de l'interaction entre une agression environnementale précoce, hautement variable, avec une forme de prédisposition génétique qu'il nous reste à identifier.