Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un des cinq troubles envahissants du développement, TED, car on y retrouve les trois catégories de symptômes caractéristiques :

des troubles de la communication verbale et non-verbale
des troubles des relations sociales
des centres d'intérêts restreints et/ou des conduites répétitives

Le syndrome de RETT en quelques mots…

Touche essentiellement les filles.
Développement initial normal pendant les premiers mois de la vie.
Stagnation du développement à partir de 6-18 mois (durée de plusieurs mois). La perte de l’usage des mains est le signe le plus caractéristique.
Période de régression rapide entre 1 et 4 ans (durée de semaines a mois). Plusieurs symptômes d’autisme pendant cette période. Épilepsie très sévère.
Stabilisation apparente pseudo-stationnaire entre 2 et 10 ans (durée de mois à année). Retard mental sévère, régression des traits autistiques
Détérioration motrice tardive après 10 ans. Perte de la motricité, scoliose évolutive très handicapante, absence de langage, amélioration du contact visuel.
Syndrome rare. Prévalence de 1 :10 000 à 1 : 22 000 naissances féminines selon les régions du monde. (environ 5 par année au Québec)

À noter: Bien que le Syndrome de Rett ait récemment été défini comme une maladie génétique, il fait encore partie des Troubles envahissants du développement jusqu'à nouvel ordre.Pour en savoir plus sur ce syndrome spécifique, vous pouvez consulter le site très complet de l'Association Française du Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett

Définition

Le syndrome de Rett est une condition qui se retrouve essentiellement chez les filles. Le développement physique et mental est essentiellement normal pendant les six à huit premiers mois de vie, puis il ralentit ou s’interrompt. Dès l’âge de quinze mois, environ, la moitié des enfants atteints du syndrome de Rett présentent un retard développemental important. À 3 ans, on observe généralement une détérioration rapide du comportement : l’enfant ne parle plus, secoue les mains/bat des mains sans arrêt, fait d’autres mouvements involontaires des mains… (Van Acker, 1997)

Adultes, aucune ne parle, aucune ne marche.

Définition du Syndrome de Rett
par Dr Nadia Bahi-Buisson

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie neuro-développementale très particulière touchant essentiellement les filles, caractérisée, dans sa forme typique par une décélération globale du développement psychomoteur, puis d’une perte des acquisitions cognitives et motrices, survenant après une période de développement normal.

Le syndrome de Rett est causé, dans près de 80% des cas typiques et 30% des formes atypiques, par des mutations dans MECP2 localisé dans le chromosome X.

Source: Le syndrome de Rett, un texte du Docteur Nadia Bahi-Buisson, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, publié dans Neurologies, déc. 2004 sur le site de l'Association Française du Syndrome de Rett

Les 4 stades cliniques du syndrome de Rett
par Dr Nadia Bahi-Buisson

Stade I Stagnation d’apparition précoce, qui débute entre 6 et 18 mois

Début entre 6 et 18 mois
Arrêt ou stagnation du développement psychomoteur
Diminution de l’intérêt pour les jeux
Hypotonie
Ralentissement de la croissance céphalique
Durée : plusieurs mois

Stade II Régression rapide

Début entre 1 et 4 ans
Régression des capacités de communication avec manifestation autistique
Détérioration du comportement, automutilation
Perte de l’usage des mains, du babillage/langage
Stéréotypies manuelles
Convulsions (épilepsie)
Durée : quelques semaines a un mois

Stade III Stabilisation apparente pseudo-stationnaire : phase de réveil

Début : entre 2 et 10 ans
Récupération d’un contact visuel et régression des manifestations autistiques
Stéréotypies manuelles caractéristiques, apraxie/ dyspraxie manuelle dominante
Régression motrice lente avec pseudo-marche, spasticité, ataxie, apraxie
Durée : quelques mois à années

Stade IV Évolution tardive

Après 10 ans
Détérioration de la motricité avec perte de la marche
Scoliose, atrophie musculaire
Syndrome pyramidal et extrapyramidal marqué
Retard de croissance
Trouble trophiques
Amélioration du contact visuel
Absence de langage
Épilepsie moins sévère
Durée : plusieurs années

Les symptômes
DSM IV Critères diagnostiques du F84.2(299.80) Syndrome de Rett

A. Présence de tous les éléments suivants :

Développement prénatal et périnatal apparemment normaux
Développement psychomoteur apparemment normal pendant les 5 premiers mois après la naissance
Périmètre crânien normal à la naissance

B. Après une période initiale de développement normal, tous les éléments suivants se manifestent :

Décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois
Entre 5 et 30 mois, perte des compétences manuelles intentionnelles acquises antérieurement, suivie de l'apparition de mouvements stéréotypés des mains (p. ex. torsion des mains ou lavage des mains)
Perte de la socialisation dans la phase précoce de la maladie (bien que certaines formes d'interaction sociale puissent se développer ultérieurement)
Apparition d'une incoordination de la marche ou des mouvements du tronc
Altération grave du développement du langage de type expressif et réceptif, associé à un retard psychomoteur sévère