Le dépistage et le diagnostic de l'autisme : processus et outils d'évaluation

Texte de Sophie Méthot, Assistante formatrice à la Société québécoise de l'autisme
Septembre 1999

Le dépistage et le diagnostic de l'autisme sont un processus long et généralement lourd. Les parents et autres personnes de l'entourage y jouent un rôle prépondérant, puisqu'ils peuvent fournir des informations précieuses aux différents évaluateurs. Le partenariat entre les parents et les différents intervenants qui seront consultés est nécessaire à l'obtention d'une image globale de la situation, puisque les enfants se comportent différemment selon les contextes, selon les personnes, selon les jours, et selon les conditions.

Pourquoi faire une évaluation ?

1) Un diagnostic d'autisme est nécessaire pour demander l'obtention de services divers, tels les services offerts par l'école (psychologue, orthophoniste, éducateurs spécialisés, transport, etc.), dans les CLSC, les centres de réadaptation, les sociétés régionales de l'autisme, etc.

2) De façon générale, le diagnostic d'autisme permet d'orienter les interventions des personnes qui gravitent autour de l'enfant.

Il est nécessaire pour les parents/intervenants de se préparer à ce processus d'évaluation en essayant de répondre à certaines questions :
• 1. Que fait l'enfant lorsqu'il est seul? Avec d'autres enfants? Avec les jouets? Lorsqu'il est anxieux? Lorsqu'il y a du bruit? Lorsque les routines sont changées? Lorsqu'il est touché? Lors des repas ou du coucher? Etc.
• 2. Y a-t-il des choses que l'enfant fait trop souvent? Trop peu souvent? De façon trop intense?
• 3. Décrire les comportements répétitifs ou les routines de l'enfant.
• 4. Quelles sont les activités qu'il réussit bien/moins bien?
• 5. Comment l'enfant démontre-t-il la douleur? La joie? La tristesse? Son excitation? Son anxiété? Ses peurs? Son besoin de réconfort? Son désir de commencer ou terminer une activité? Son manque d'intérêt? Ses protestations? Etc.
• 6. Comment cet enfant peut-il être réconforté? Corrigé? Comment peut-on lui apprendre quelque chose de nouveau?
• 7. L'enfant a-t-il des intérêts ou goûts intenses pour certains types de nourriture? Objets? Activités? Situations?
• 8. L'enfant présente-t-il des réponses sensorielles spécifiques pour certaines odeurs, textures, lumières ou pour certains bruits, mouvements?
• 9. L'enfant présente-t-il des réponses particulières ou différentes lorsqu'il est serré dans les bras des parents ou membres de la famille, dans des environnements familiers ou encore dans des environnements nouveaux?
1. Principes généraux qui guident le processus d'évaluation

Il est préférable de commencer par repérer des indices cliniques (faits historiques et observations courantes qui portent à croire à un diagnostic d'autisme), et poursuivre avec des techniques d'évaluation plus poussées, en lien avec ce que suggèrent ces indices cliniques, comme les tests permettant de faire le diagnostic de l'autisme. La recherche d'indices cliniques représente donc la première étape d'un processus d'évaluation, que l'on doit ensuite pousser plus loin à l'aide de différentes techniques.

Exemples d'indices cliniques qui peuvent possiblement amener à un diagnostic d'autisme :

• Retard ou absence de langage oral
• Ne se rend pas compte de la présence des gens
• Ne répond pas aux expressions faciales des gens
• Problème au niveau de l'imitation, du jeu "faire semblant de..."
• Pas d'intérêt à entrer en communication avec ses pairs
• Ne comprend pas les tours de rôles
• Ne partage pas ses plaisirs
• Ne pointe pas les objets
• Initie pas ou peu des activités ou jeux sociaux
• Maniérismes des doigts et des mains bizarres et répétitifs
• Réaction exagérée ou presque inexistante à des stimuli sensoriels

Les instruments (tests) d'évaluation sont utilisés pour assister le processus d'évaluation. Il ne faut pas utiliser un instrument unique comme seule source d'information, mais plutôt utiliser des sources multiples d'information, incluant les critères du DSM-IV (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux), le jugement clinique, les indices comportementaux, les tests, etc.

Au Québec, seuls les psychiatres ont le droit de poser un diagnostic d'autisme ou autre TED, bien que le processus d'évaluation devrait inclure l'avis de plusieurs spécialistes (psychologues, neurologues, etc.)

Dans le processus d'évaluation, il est nécessaire de commencer par une évaluation développementale ainsi que de l'état de santé général de l'enfant. Ces évaluations permettent notamment de repérer des conditions médicales pouvant être prises à tort pour de l'autisme, mais aussi de repérer des conditions médicales ou syndromes génétiques associés à l'autisme.

Les tests de développement nous informent sur l'existence de caractéristiques comportementales inquiétantes. On peut ainsi évaluer le niveau de développement de l'enfant en fonction d'un cheminement de développement typique (par exemple, l'enfant de 18 mois devrait être capable de dire quelques mots).

2. Le processus d'évaluation

Idéalement, le processus d'évaluation devrait inclure les tests/activités suivants :

• Entrevues avec les parents et revue des dossiers antérieurs pour documenter la présence d'indices cliniques durant le développement de l'enfant
• Observation de l'enfant dans différents contextes
• Entrevues avec les professeurs (s'il y a lieu)
• Évaluation du langage et de la parole par des spécialistes (par ex., orthophonistes)
• Évaluation du niveau de fonctionnement intellectuel
• Passation d'une échelle ou d'un questionnaire standardisé permettant de noter la présence d'un syndrome autistique, ainsi que sa sévérité, s'il y a lieu. Ces échelles peuvent être complétées par plus d'une personne, ce qui permet d'avoir une image globale des comportements de l'enfant dans différentes situations
• Évaluation du niveau de développement de l'enfant, à l'aide d'échelles de développement.
• Évaluation physique de l'enfant par un médecin (ou autre spécialiste de la médecine), pour noter la présence possible de syndrome physique ou neurologique chez l'enfant
• Tout autre test/entrevue jugé nécessaire pour poser un diagnostic éclairé

3. Outils de dépistage et de diagnostic de l'autisme

3.1 Outils de dépistage
• CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers)

(Baron-Cohen et al, 1992)

Utilisé comme outil de dépistage de premier niveau pour les enfants de 18 à 36 mois, il permet de déterminer si un diagnostic d'autisme est possible ou non, mais ne peut par contre constituer un instrument de diagnostic formel en soi (nécessite la confirmation du diagnostic par d'autres instruments). Il vise en fait à détecter les jeunes enfants à risque de développer un syndrome d'autisme.

Puisque l'âge d'apparition et la sévérité des symptômes varient d'un enfant à l'autre, il est préférable d'administrer cet instrument plusieurs fois, à différents moments.

Il s'agit d'une entrevue avec les parents (ou tuteurs) ainsi qu'une observation des comportements de l'enfant, qui prend moins de 10 minutes à administrer. Les questions traitent des comportements connus comme symptomatiques de l'autisme, notamment le développement social, du jeu et de la communication.

3.2 Principaux instruments de diagnostic de l'autisme
• ABC (Autism Behavior Checklist)

(Krug et al., 1980)

Moins efficace pour détecter l'autisme chez les enfants de moins de 3 ans, il est plus utilisé à titre d'instrument permettant de faire un inventaire des symptômes.

L'ABC comprend 57 questions, séparées en 5 catégories : 1) "sensory" (sensoriel); 2) "relating" (relationnel); 3) "body and object use" (utilisation du corps et des objets); 4) "language" (langage) et 5) "social and self-help" (social et aide personnelle).

Cet instrument a l'avantage d'être relativement facile à administrer, objectif, constant et standardisé, mais commence à prendre de l'âge. En conséquence, il ne reflète pas toutes les nouvelles connaissances relatives au développement de l'enfant autiste.

D'autres limitations concernent le fait que l'ABC échoue à détecter jusqu'à 40 à 60 % des enfants autistes, et qu'il ne procure aucun indice quant aux forces et aux faiblesses de l'enfant.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

(Lord, 1994)

Il s'agit d'une entrevue semi-structurée faite par un clinicien avec les parents ou tuteurs de l'enfant. Cet instrument prend environ 1½ à 2 heures à administrer, et peut être utilisé avec des enfants de 24 mois ou plus (ayant un âge mental d'au moins 18 mois).

Il s'agit de recueillir le plus d'informations possible dans 3 domaines, soit :
• Les interactions sociales réciproques
• La communication et le langage
• Les comportements stéréotypés et répétitifs.

L'ADI-R est construit en lien avec les critères de diagnostic du DSM-IVet des dernières connaissances en autisme. Il apporte aussi un certain degré d'objectivité, de standardisation et de constance.

Par contre, cet instrument est long à administrer et à coter/interpréter. Il est de plus suggéré de suivre une formation pour l'administration de cet instrument.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) (Schopler et al., 1980)

Le CARS est l'instrument standardisé le plus utilisé dans le cadre du processus d'évaluation lié au diagnostic de l'autisme. Il prend environ 20 à 50 minutes à administrer, et peut être utilisé avec des enfants de 2 ans et plus.

Il s'agit d'une entrevue semi-structurée, qui traite des domaines suivants : relations sociales, imitation, réponses émotionnelles, utilisation du corps, utilisation des objets, adaptation au changement, réponses visuelles, réponses auditives, goût-odorat-toucher (réponses et modes d'exploration), peur et anxiété, communication verbale, communication non verbale, niveau d'activité, niveau intellectuel et homogénéité du fonctionnement intellectuel, et impression générale.

Le CARS permet non seulement de déterminer si un enfant est autiste, mais aussi d'évaluer la sévérité de son syndrome, selon le "score" total obtenu. Par contre, l'administration de cet instrument nécessite une bonne formation de la part des évaluateurs, et commence à dater... De plus, il peut à tort identifier comme autistes des enfants ayant un retard mental plus sévère, et ne pas détecter les formes plus légères d'autisme.

• PL-ADOS (Pre-Linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule) (DiLavore et al., 1995)

Il s'agit d'une version de l'ADOS (Lord et al., 1989) modifiée dans le but de diagnostiquer de jeunes enfants (6 ans et moins) qui n'utilise pas encore le langage oral. Il s'agit d'une évaluation semi-structurée utilisant le jeu, l'interaction et la communication sociale, qui prend environ 30 minutes à administrer.

L'emphase est mise sur la qualité des comportements sociaux et de communication, plutôt que sur la simple présence ou absence de comportements particuliers. Cet instrument mise sur l'observation directe de l'enfant lors d'une mise en contexte de jeu. On l'observe donc en situation naturelle. Il s'agit d'un instrument relativement standardisé et objectif.

Par contre, le PL-ADOS n'a pas été prouvé efficace pour les enfants de moins de 3 ans, ni pour ceux qui maîtrisent le langage oral. De plus, l'ensemble de jouets compris dans le PL-ADOS est très coûteux, et il en va de même pour la formation qu'il faut suivre pour l'administrer.

4. Autres instruments de dépistage ou de diagnostic pouvant être utilisés
• GARS (Gilliam Autism Rating Scale) (Gilliam, 1995)
• ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) - (Lord, Rutter, DiLavore, 1998)
• GECEN (Grille d'Évaluation Comportementale pour Enfant Nisonger) - (Tassé, Girouard & Morin, 1996)
• ASIEP-2 (Autism Screening Instrument for Educational Planning) - (Krug, Arick, & Almond, 1993)
• BSE-R (Behavioral Summarized Evaluation-Revised) - (Barthelemy & al., 1997)
• IBSE (Infant Behavioral Summarized Evaluation) - (Adrien & al., 1992)
• PIA (Parent Interview for Autism) - (Stone & Hogan, 1993)
5. Références

Janzen, J. E. (1996) Assessment. In Understanding the nature of autism : A practical guide, San Antonio, Texas : Therapy skill builders

New York State Department of Health (Early Intervention Program) (1999) Clinical practice guideline : The guideline technical report Autism and pervasive developmental disorders, assessment and intervention for young children (age 0-3 years).